الثلاسيميا .. الوقاية والعلاج

من طرف حازم الرفاتي الخميس نوفمبر 05, 2009 1:37 am

الثلاسيميا هي كلمه يونانية الأصل تعني فقر دم منطقة البحر الأبيض المتوسط و مرض الثلاسيميا ينتشر في جميع أنحاء العالم ، ولكن بنسبة اكبر في بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط . ولهذا يطلق عليه (فقر دم البحر الأبيض المتوسط)، وهو من الأمراض المعروفة منذ القدم في هذه المنطقة ، وقد تم تحديد هذه الآفة على يد الطبيب كولي عام 1925 ، عندما تم تشخيص حالات لمرضى يعانون من فقر دم شديد ، ومجموعة أعراض لتشوهات العظام وموت المصاب في نهاية المطاف .

تعريف الثلاسيميا:
هي من أهم أمراض الدم الوراثية - التي تسبب تكسر كريات الدم الحمراء،فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها ، ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر ، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين ، أحدهما من الأب والآخر من الأم.

ويقسم مرض الثلاسيميا إلى أنواع أهمها : ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا ، اعتمادا على موقع الخلل،كما وتوجد أنواع أخرى من الثلاسيميا مثل نوع دلتا .
ونوع يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه ، أو قد تظهر عليه أعراض فقر دم بشكل بسيط ، ويكون قادرا على نقل المرض لأبنائه .

ونوع يكون فيه الشخص مصابا بالمرض ، وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر .

أعراض الثلاسيميا :

تظهر أعراض الإصابة بالثلاسيميا على المريض خلال السنة الأولى من العمر،ونتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء المبكر تظهر أعراض فقر الدم شديدة على النحو التالي:

شحوب البشرة ، مع اصفرار أحيانا.

التأخر في النمو

ضعف الشهية

تكرار الإصابة بالالتهابات

ومع استمرار فقر الدم ، تظهر أعراض أخرى مثل التغير في شكل العظام ، وخصوصا عظام الوجه والوجنتين ، وتصبح ملامح الوجه مميزة لهذا المرض . كما يحدث تضخم في الطحال والكبد ، ويتأخر الطفل في النمو . أما في الحالات البسيطة ( لدى حاملي المرض ) ، فقد يحدث فقر دم بسيط بدرجة لا يكون المرض فيها باديا للعيان . ويعيش صاحبه بشكل طبيعي جدا ولا يحتاج إلى أي علاج . وقد لا تكتشف هذه الحالات إلى بالصدفة .

التشخيص :
عن طريق الفحص المخبري الخاص والمعروف بالترحيل الكهربائيHemoglobin Electrophoresis .

الوقاية :

تكون الوقاية من خلال الاستشارة الطبية والفحص الطبي قبل الزواج ، وإخضاع المقبلين على الزواج لفحص طبي للتأكد من انهما لا يحملان الثلاسيميا في آن واحد ، وخصوصا أن نسبة الحاملين للمرض في بلادنا كبيرة .

التقليل من ظاهرة التزاوج بين الأقارب ، لأن مرض الثلاسيميا ، كسائر الأمراض الوراثية ، يزداد انتشارا في حالة التزاوج ببين الأقارب ، إذ يزيد ذلك من احتمال نقل الصفات الوراثية غير الحميدة إلى الأبناء . ولكن هذا لا ينفي ضرورة أن يقوم المقبلين على الزواج الذين لا تربطهم صلة قرابة بإجراء الفحص الطبي قبل الزواج .

فوجود أحد الأبوين غير حامل لسمة المرض الوراثية ضمانة أكيدة لعدم وجود مرضى بين الأبناء ، سواء كان ذلك الأب أو الأم .

طرق العلاج :

1_ نقل الدم : بسبب تكسر الخلايا الحمراء وفقر الدم الناتج عن ذلك يحتاج المريض لنقل الدم بشكل دوري كل 3-4 أسابيع.
2_ العلاج بالديسفيرال :عن طريق الحقنة أو عن طريق الفم(حديثاً) طارد للحديد من الجسم :
الديسفرال عبارة عن مادة ترتبط مع الحديد في الجسم وتخرج مرتبطة بالحديد لخارج الجسم عن طريق البول.
4_ زراعة نخاع العظم والخلايا الجذعية.